Neste momento existem no mercado painéis de testes genéticos úteis na avaliação e acompanhamento dos casais inférteis.

Com a ajuda do seu médico e das novas ferramentas genéticas disponíveis é possível descobrir se existe de facto uma situação de infertilidade com causas genéticas bem como delinear possíveis soluções.

Esta nova abordagem utiliza as mais recentes tecnologias de diagnóstico molecular na pesquisa das várias causas genéticas associadas à infertilidade, permitindo dispor de resultados no menor espaço de tempo possível e com boa relação custo/benefício.

Salientamos que a realização de Testes Genéticos (Infertilidade) são realizados de acordo com a recomendação do médico e tem de apresentar uma requisição médica para o efeito.

Estudos genéticos na Mulher:

Cariótipo – 15% das mulheres com amenorreia primária, secundária ou abortamentos de repetição apresentam alterações no cariótipo.

Sindrome do X-Frágil (Falência ovárica precoce – FOP) – A expansão incompleta do gene FMR1 representa 3% dos casos esporádicos e 15% dos casos familiares.

Estudos genéticos no Homem:

Cariótipo – 5% dos homens inférteis têm alterações genéticas detetáveis por cariótipo.

Microdelecções do cromossoma Y – Presentes em 3.2% dos homens inférteis.

Fibrose quística (gene CFTR)- Presente em 3/4 dos homens com agenesia congénita dos vasos deferentes.

Para a realização de testes genéticos é necessária prescrição médica.
O painel de testes genéticos propostos é realizado com uma simples colheita de sangue. Para estes testes não há necessidade de preparação prévia.