Gravidez

G-Life: Teste Pré-Natal Não Invasivo

O G-Life utiliza a tecnologia Vanadis® NIPT System, que representa a nova geração de teste pré-natal não invasivo (TPNI) na avaliação de risco fetal para trissomia.

Porquê fazer o TPNI G-LIFE?

De acordo com as sociedades obstétricas internacionais os TPNI são os rastreios:

  • Mais precisos na avaliação do risco fetal para trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patou;
  • Com elevado valor preditivo negativo (>99%), no qual um resultado de baixo risco para trissomia 21 é suficiente para declinar um diagnóstico invasivo por colheita de líquido amniótico;
  • Que apresentam as taxas mais elevadas de deteção de trissomias fetais em toda a população obstétrica.

Quais as vantagens de fazer o teste G-LIFE?

  • Teste de elevada precisão que permite obter taxas de performance de cerca de 100% para T21; superior a 99% para as trissomias 18 e 13 e > a 98% para a determinação dos cromossomas sexuais X e Y.
  • Seguro para o feto;
  • A colheita de sangue periférico da mãe é feita a partir da 10ª semana de gestação. Em caso de gestação gemelar é feita a partir da 12ª semana de gestação.
  • Tem certificado CE-IVD e é adequado a grávidas que tenham recorrido a reprodução assistida, incluindo com doação de óvulos.

 

Quais as opções de teste G-Life?

Teste de ADN livre G-Life: Estima o risco fetal de síndromes genéticos como a trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patou e se solicitado, identifica o sexo fetal.

G-Life Plus: acrescenta a deteção de aneuploidias nos cromossomas sexuais X e Y  e de síndromes de Turner, Klinefelter, triplo XXX e XYY.

G-Life Excellence: faz ainda o rastreio de microdeleções associadas a alterações sindrómicas graves, Síndromes por microdeleção 1p36, 2p33.1, 16p12-p11, e síndromes como Cri-du-Chat, DiGeorge, Glass Syndrome, VanDer Woude e Jacobsen.

 

SALIENTAMOS QUE os Testes Pré-Natal são realizados de acordo com a recomendação do médico e tem de apresentar uma requisição médica para o efeito.

Contacte-nos para mais informações!

Diabetes Gestacional

A Diabetes Gestacional (DG) define-se como uma intolerância aos hidratos de carbono, de grau variável, que é diagnosticada, pela primeira vez, durante a gravidez, podendo complicar o desenvolvimento do feto e indiciando o possível aparecimento de futura diabetes. É geralmente transitória, desaparecendo com o fim da gestação. No entanto, a sua reclassificação após o parto é obrigatória.

Durante a gravidez, as hormonas produzidas pela placenta fazem subir a glicémia, o que faz com que o pâncreas segregue mais insulina para manter a glicose materna em níveis normais. Quando esse aumento de insulina é insuficiente, o nível de glicose sobe, podendo dar origem à diabetes gestacional.

O diagnóstico de DG é feito em duas fases distintas:

  • Glicémia plasmática em jejum na primeira consulta de vigilância pré-natal. Se este valor for >92 mg/dl e <126 mg/dl, faz o diagnóstico de Diabetes Gestacional;
  • Prova de Tolerância à Glicose Oral (PTGO) realizada entre as 24-28 semanas de gestação.

A Prova de Tolerância à Glicose Oral realizada às 24-28 semanas de gestação consiste numa sobrecarga de 75 g de glicose diluída e posteriormente ingerida pela grávida.

Fazem-se determinações das glicémias às 0, 1 e 2 horas. Esta prova deve ser realizada de manhã e após um jejum de pelo menos 8 horas e nunca superior a 14 horas, devendo a grávida estar em repouso enquanto efetua as colheitas de sangue.

Após a gravidez

Para avaliar o estado de saúde da mãe recomenda-se a realização de análises alguns meses após o parto. Estas, devem abranger desde a procura de anemia, passando pela diabetes e até à identificação de possíveis infeções urinárias.

Este acompanhamento é de extrema importância nas grávidas que desenvolveram diabetes gestacional.

Seroteca

O acompanhamento da grávida não começa com a gravidez, nem acaba com o parto. Nos Laboratórios Beatriz Godinho, o acompanhamento começa quando a mulher faz as primeiras análises a doenças infeciosas (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus), esteja ou não grávida!

As amostras de sangue para estes pedidos são guardadas durante todo o tempo antes, durante e depois da gravidez, para um eventual estudo mais aprofundado da evolução patológica das referidas doenças infeciosas.

Para mais informações, contacte-nos.

Criopreservação de células estaminais

As células estaminais são células indiferenciadas que têm a capacidade de se auto renovar e dividir indefinidamente. Assim sendo, podem reparar tecidos danificados e substituir as células que vão morrendo. As células estaminais podem ser usadas em transplantes para tratar doenças em que os tecidos foram danificados, como alternativa à medula óssea.

O sangue do cordão umbilical possui uma grande quantidade de células estaminais, pelo que as suas aplicações terapêuticas são bastante elevadas e abrangentes.

A recolha destas células estaminais só pode ser feita aquando o parto. O processo de recolha é totalmente seguro e indolor tanto para a mãe como para o recém-nascido, não envolvendo qualquer risco para ambos.

 

Análises Pré-parto

A pesquisa de Streptococcus do grupo B deve ser feito às grávidas entre as 35 e 37 semanas, através da colheita de uma amostra única do 1/3 externo da vagina e região ano-retal. Caso esta análise identifique a grávida como colonizada, deve ser realizada profilaxia intraparto para evitar um recém-nascido com sépsis neonatal.

Não necessitam deste rastreio, as grávidas a quem foi isolado Streptococcus β hemolítico do grupo B na urina (bacteriúria assintomática ou infeção urinária), durante a gestação em curso, nem naquelas com história anterior de sépsis neonatal, por Streptococcus β hemolítico do grupo B.

Rastreio Bioquímico - Sindrome de Down

O rastreio pré-natal consiste em determinar a relação entre os níveis de três substâncias produzidas pelo feto e que se encontram no sangue materno. É utilizado para detetar gestações com um risco elevado de anomalias congénitas, tais como síndrome de Down (mais conhecido por mongolismo), o mais frequente e pouco evidente na ecografia, ou malformações do cérebro (anencefalia) ou da medula espinal (espinha bífida). Se a análise apontar para a existência de problemas, poderão ser realizados exames mais invasivos, mas também mais precisos.

É necessário ter em atenção que este teste não dá qualquer garantia! Apenas indica o grau de probabilidade de o feto vir a ter algum tipo de anomalia.

Rastreio bioquímico do 1º Trimestre – entre a 9ª e 13ª semana e 6 dias
ACONSELHADO A TODAS AS GRÁVIDAS

Rastreio bioquímico do 2º Trimestre – entre a 14ª e 22ª semana e 6 dias
Aconselhamos o rastreio do 2º trimestre às grávidas que não tenham efetuado o 1º trimestre.

Podem ser efetuados em qualquer posto de colheitas.

Menino ou Menina? | Teste de Determinação do Sexo Fetal

Esta análise faz-se para determinar o sexo do feto (ou sexagem fetal), baseado em técnicas de biologia molecular de última geração.

Este teste não deteta a gravidez nem malformações, mas apenas a presença de partes do cromossoma Y no sangue da grávida. Se for positiva, é indicativa de ser um menino.

QUANDO FAZER?

A partir das 8 semanas de gestação (quando há maior exatidão).

De 2.ª a 5.ª feira, em qualquer posto dos laboratórios Beatriz Godinho Saúde. Não se efetuam colheitas para este teste às 6.ª feira, sábado, ou vésperas de feriado.

COMO?

  • Através de uma pequena amostra de sangue da grávida;
  • Não é necessário jejum.

RESULTADOS:

Geralmente, disponíveis em 6 (seis) dias úteis.

NOTE QUE:

  • Não é um teste invasivo: não tem riscos, nem para a grávida nem para o bebé;
  • É possível efetuar o teste em gravidez gemelar. Caso o resultado dê “Y”, pelo menos um dos fetos é rapaz. se não detetar “Y”, são duas meninas;
  • Nas ecografias, este resultado é geralmente obtido na 17.ª semana;

Para mais informações, contacte-nos.

Rotina durante a gravidez

Depois de confirmada a gravidez, o médico deverá prescrever um conjunto de análises para verificar a saúde da mãe.

No sangue determina-se a quantidade de glóbulos vermelhos, o grupo sanguíneo e o fator Rh e fazem-se provas de imunidade para as doenças infeciosas (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, hepatites, sífilis e VIH). Por vezes o clínico solicita também a avaliação do funcionamento da glândula tiroideia.

As análises de urina permitem confirmar o bom funcionamento renal. O cultivo de urina deteta  possíveis infeções urinárias que, na grávida, muitas vezes são assintomáticas.

Nos postos Beatriz Godinho encontra as melhores condições para fazer o acompanhamento analítico da sua gravidez:

  • Prioridade de atendimento nos postos de colheita;
  • Desconto em análises sem prescrição médica ou particular;
  • Pesquisa direta de Streptococcus B;
  • Testes imunológicos e serológicos (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, entre outros);
  • Conservação de amostras em seroteca;
  • Rastreio bioquímico pré-natal do 1º e 2º Trimestre;
  • Testes não invasivos pré-natais.

neoBona - Gravidez

O que é o neoBona?

A nova geração do teste Pré-natal Não Invasivo. Mais fiável, graças à tecnologia de última geração. Mais preciso, sensibilidade superior a 99%. Totalmente seguro, sem risco para a mãe ou para o feto. Muito simples,  apenas precisa de uma pequena amostra de sangue materno, que deteta as anomalias cromossómicas mais frequentes na gravidez através do estudo do ADN do feto presente no sangue materno.

Estou grávida, posso fazer o neoBona?

Está indicado a partir da 10ª semana de gestação.
Pode ser efetuado em casos de reprodução medicamente assistida, incluindo FIV com doação de óvulos.
Pode ser efetuado em gestações gemelares.
O neoBona é um teste genético de rastreio e, como tal, deve ser prescrito pelo seu médico.

Que tipo de anomalias cromossómicas deteta?

1. Trissomias mais frequentes

Uma trissomia corresponde à presença de três cópias de um cromossoma em vez das duas habituais. O neoBona deteta as seguintes trissomias:

  • Trissomia 21 ou Síndrome de Down, é a mais frequente;
  • Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards, apresenta um elevado índice de aborto espontâneo. Anomalia cromossómica incompatível com a vida;
  • Trissomia 13 ou Síndrome de Patau, está relacionada com um elevado índice de aborto espontâneo. Anomalia cromossómica incompatível com a vida.

2. Alterações dos cromossomas sexuais

O neoBona deteta as alterações no número de cromossomas sexuais, entre elas:

  • Síndrome de Turner (45,X), ausência de um cromossoma X nas mulheres;
  • Síndrome de Klinefelter (47,XXY), presença de uma cópia extra do cromossoma X nos homens.

 

Tipos de Testes

Pode escolher entre vários  tipos de testes, o que mais se adapta às suas necessidades:

  • neoBona®:

– Trissomias 21, 18 e 13

–  Aneuploidias dos cromossomas sexuais e determinação do sexo fetal.

  • neoBona GenomeWide®, permite uma visão mais completa do genoma fetal, através da análise de todos os 23 pares de cromossomas:

Trissomias 21, 18 e 13 + sexo fetal + cromossomas sexuais (X e Y).

– Aneuploidias nos restantes autossomas (cromossomas não sexuais)

– Deleções e duplicações parciais, CNVs de tamanho superior a 7Mb em todos os autossomas.

SALIENTAMOS QUE a realização de Testes Pré-Natal Não Invasivos são realizados de acordo com a recomendação do médico, e tem de apresentar uma requisição médica para o efeito.

Tomorrow Prenatal Test - Gravidez

TOMORROW Prenatal Test é o novo teste que deteta, de uma forma não invasiva, a presença de trissomias 21 (Síndrome de Down), 18 e 13 no DNA fetal, o sexo fetal, assim como alterações numéricas dos cromossomas sexuais (Monossomia X, XXX, XXY, XYY), logo a partir das 10 semanas de gravidez.

Como funciona o TOMORROW Prenatal Test?

Sabe-se que aproximadamente 10% dos fragmentos de DNA livre em circulação no sangue materno tem origem na unidade feto-placentária. No estudo pré-natal não invasivo, os fragmentos de DNA (feto-placentário e materno) são sequenciados e o número de sequências específicas de cada cromossoma é determinado. As sequências da amostra são submetidas a uma complexa análise bioinformática. Nas gravidezes em que o feto é portador de uma trissomia, o número correspondente de fragmentos do cromossoma afetado estará aumentado.

O que é o TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test, é o novo teste CGC Genetics, totalmente realizado em Portugal, que deteta, de uma forma não invasiva e a partir de uma amostra de sangue materno, logo às 10 semanas de gestação:

• Aneuploidias fetais mais comuns: trissomia 21, 18 e 13;

• Identificação do sexo fetal;

• Aneuploidias dos cromossomas sexuais: Monossomia X, XXX, XXY e XYY.

A quem se dirige o TOMORROW Prenatal Test?

TOMORROW Prenatal Test destina-se a todas as grávidas sendo recomendado especialmente a:

  • Grávidas que desejam descartar a presença das aneuploidias mais comuns no feto (21, 18, 13, X e Y), sem recorrer a testes invasivos.
  • Grávidas com mais de 35 anos.
  • Grávidas com risco elevado para as trissomias 21, 18 e 13.
  • Grávidas com trissomia diagnosticada em gravidez anterior.
  • Grávidas com história de abortamentos de repetição.
  • Grávidas que desejam saber mais informações sobre o seu bebé.

 

O TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez gemelar?

Sim, no caso de gravidez gemelar de dois fetos o TOMORROW Prenatal Test analisa a presença de trissomia 21, 18 e 13, não sendo possível detetar as aneuploidias dos cromossomas sexuais.

O TOMORROW Prenatal Test não é passível de ser realizado no caso de gravidez gemelar superior a dois fetos.

O estudo do sexo fetal é efetuado pela presença ou ausência do cromossoma Y em sangue materno. No caso de deteção do cromossoma Y em gravidez gemelar (2 fetos), não é possível confirmar se um ou ambos os fetos são do sexo masculino.

Caso exista história de feto desaparecido, por favor assinale no Formulário de Requisição.

O TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez obtida por FIV?

Sim, o TOMORROW Prenatal Test pode ser realizado no caso de gravidez obtida por fertilização in vitro, com doação de óvulos próprios ou não.

Que requisitos são necessários reunir para a realização do TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test está clinicamente validado para ser realizado a partir das 10 semanas e 0 dias de gestação, determinado pela DUM, CRL ou outro método clinicamente adequado (equivalente a 8 semanas de idade fetal, se determinado pela data de conceção).

Que tipo de resultado fornece o TOMORROW Prenatal Test?

O TOMORROW Prenatal Test analisa a presença das principais aneuploidias fetais: trissomia 21, 18 e 13, identifica o sexo fetal e deteta as aneuploidias dos cromossomas sexuais (Monossomia X, XXX, XXY e XYY).

Resultados Possíveis:

• “Não detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito reduzida para as aneuploidias testadas;

• “Detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito aumentada para as aneuploidias testadas;

• Sexo Fetal: Feminino (XX), Masculino (XY).

Que fazer no caso de resultado positivo?

No caso de resultado positivo (“detetado”) para determinada alteração cromossómica, de acordo com as recomendações de ACOG, ACMG e SMFM*, é aconselhada a confirmação por diagnóstico pré-natal invasivo, amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas.

SALIENTAMOS QUE os Testes Pré-Natal são realizados de acordo com a recomendação do médico e tem de apresentar uma requisição médica para o efeito.

Harmony™PreNatal Test - Gravidez

Este é um teste não invasivo, inovador, analisa fragmentos de DNA  livre fetal no sangue materno, para a deteção de trissomias fetais. Apresenta uma sensibilidade próxima de 100% e sem riscos para a mãe ou para o bebé.

O Harmony PreNatal Test para além de detetar as trissomias mais comuns, Trissomia 21 (Síndrome de Down) , trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patou), permite também efetuar o estudo sobre as aneuploidias dos cromossoma    X e Y (incluindo os síndromes de Turner e Klinefelter).

Este teste disponibiliza os seguintes estudos:

  • Estudo dos cromossomas X e Y é opcional e permite:

– Avaliar o número de cópias dos cromossomas X e do Y;

– Conhecer o sexo do bebé;

  • Estudo das trissomias mais comuns em gestações gemelares. Uma análise às trissomias mais comuns; T21, T18 e T13 em gestações gemelares com as seguintes notas:

– A gestação gemelar tenha ocorrido por concepção natural ou, por Fertilização in vitro (FIV), com os ovócitos da grávida ou não;

– O resultado do estudo é único e consequentemente, válido para ambos os bebés.

Em gestações gemelares está excluída a possibilidade de se efectuar os estudos aos cromossomas X e Y.

O estudo só é válido para gestações de 2 bebés.

Veja abaixo algumas questões mais comuns:

  • O teste Pré-Natal Harmony™ pode ser realizado em todas as grávidas? Sim, a partir da 10ª semana completa de gestação, e agora também pode ser realizado em gravidezes gemelares, por concepção natural ou por FIV, com os óvulos da própria grávida ou de dadora. É necessária prescrição médica.
  • Qual a Taxa de detecção deste Teste?Os dados disponíveis até à data, incluindo publicações científicas, de estudos com mais de 6000 mulheres mostram taxas de detecção de trissomias 21 e 18 acima de 99% e 98%, respectivamente. Devido ao baixo número de casos de trissomia 13 os dados disponíveis são 8 casos detectados em 10.
  • Uma gravidez anterior interfere no resultado do teste Pré-Natal Harmony™?Não. Embora alguns estudos demonstram que as células do feto podem manter-se em circulação no sangue materno até um ano após o nascimento, o ADN livre fetal, alvo de análise deste teste, é eliminado poucas horas após o parto.
  • Qual é a taxa de falsos positivos e a de falsos negativos? As taxas de falsos positivos para as trissomias 21, 18 e 13 são inferiores a 0,1%, enquanto as taxas de falsos negativos para as trissomias 21, 18 são inferiores a 0,1%.
  • Uma gravidez anterior não de termo (aborto) interfere no resultado teste Pré-Natal Harmony™? Não. Embora alguns estudos demonstram que as células do feto podem manter-se em circulação no sangue materno até um ano após o nascimento, o ADN livre fetal, alvo de análise deste teste, é eliminado poucas horas após o parto.
  • O teste Pré-Natal Harmony™ detecta mosaicismos, translocações ou outras anomalias cromossómicas Não. O teste foi desenvolvido para a determinação do risco de um feto apresentar umas das trissomias 21, 18 ou 13. Com os novos estudos realizados em simultâneo com o teste Pré-Natal. Harmony, são determinados os riscos para a presença de aneuploidias dos cromossomas X e Y.
  • A partir de que semana se pode realizar o teste Pré-Natal Harmony™? A grávida deve completar 10 semanas de gestação.
  • Pode ser realizada em grávidas com tratamento de FIV? Sim, incluindo grávidas submetidas a tratamentos com óvulos doados, em gravidez de feto único e agora também em gravidez gemelar (até dois fetos).
  • O teste Pré-Natal Harmony™ detecta o sexo fetal? Sim. Em simultâneo com o estudo das trissomias 13, 18 e 21, são estudadas as aneuploidias dos cromossomas X e Y e determinação do sexo fetal.
  • A determinação do sexo fetal e o estudo das aneuploidias dos cromossomas X e Y pode ser realizado em gravidezes gemelares? Não, apenas em gravidezes de feto único.
  • A determinação do sexo fetal e o estudo das aneuploidias dos cromossomas X e Y pode ser realizado em grávidas com tratamento FIV? Sim, desde que tenha sido realizado com os óvulos da própria grávida.

Critérios de Elegibilidade para a realização dos testes Pré-Natal Harmony, Detecção Sexo Fetal e Aneuploidias X e Y.

  • Harmony: Todas as gravidezes de feto único ou gemelares até dois fetos, incluindo por FIV.
  • Harmony com Análise do cromossoma Y ou dos cromossomas X, Y: Apenas gravidezes de feto único; FIV aceitável, se com ovócitos da própria grávida.

Quais as condições a ter em conta para a colheita da amostra? A grávida não necessita de estar em jejum.O que tem de ter em conta é o horário das colheitas no laboratório ( a análises está sujeita a marcação).

Qual é o prazo de entrega dos resultados? O prazo máximo de entrega dos resultados é de 15 dias úteis.

Como é apresentado o resultado? O resultado é apresentado em percentagem de risco que varia entre 0,01% e 99%. Ou seja, uma grávida com um risco de 0,01% terá um risco de 1 em cada 10000 casos, e uma grávida com um risco de 99% terá um risco de 99 em cada 100 casos.

Obtém-se sempre um resultado ou existe a possibilidade de não se obter resultado? Para poder realizar este teste, é necessário obter no mínimo 4% de ADN livre fetal. As amostras que contenham menos quantidade não podem ser analisadas, não se obtendo resultado. Esta situação ocorre em 3% de amostras. Neste caso, é repetida a colheita sem custos adicionais.

Consulte o vídeo explicativo em http://youtu.be/uwk3wQD4Qhc

SALIENTAMOS QUE os Testes Pré-Natal são realizados de acordo com a recomendação do médico e tem de apresentar uma requisição médica para o efeito.

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Teste de Gravidez

A deteção de uma gravidez no laboratório pode ser feita de duas formas:

  • Análise à urina;
  • Análise ao sangue.

Nos dois casos, vamos pesquisar a presença da hormona HCG, que é produzida pelo útero cerca de 10 dias após a fecundação. Na generalidade dos casos, a mulher pode fazer o teste desde o primeiro dia de falta da menstruação.

Se for uma análise à urina, deve colher-se a 1ª urina da manhã. Com esta análise, determina-se a presença ou ausências da hormona HCG, funcionando de forma semelhante aos “testes realizados em casa”. No entanto, o teste no laboratório é:

  • Mais sensível que os testes feitos em casa;
  • Exatidão próxima dos 100%;
  • Obtém-se em alguns minutos;
  • Conta com a experiência de profissionais qualificados, nomeadamente na manipulação da amostra e interpretação do resultado.

No sangue, procede-se à pesquisa ou quantificação da hormona HCG. Devido à maior concentração de HCG no sangue e à maior sensibilidade deste teste, permite a obtenção de um resultado positivo mais precocemente.

Antes de engravidar

A mulher que pretende engravidar deverá preparar com antecedência a gravidez, optando por um estilo de vida mais saudável.

Deve também visitar o médico para verificar o seu estado clínico e principalmente imunológico: este conhecimento prévio é importante porque permite comparar os resultados das análises de doenças infeciosas antes e durante a gestação para distinguir entre primoinfeção ou reinfeção. Esta distinção é essencial para uma gravidez em saúde.

Caso a mulher pertença a um grupo de risco podem ser tomadas as medidas necessárias.

Para que possa estar atenta desde o primeiro momento e tomar as precauções necessárias, deve realizar algumas análises ainda antes da gravidez. Para além das análises de rotina destacam-se a pesquisa de anticorpos para: toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, hepatites, VIH, sífilis.