Este é um teste não invasivo, inovador, analisa fragmentos de DNA  livre fetal no sangue materno, para a deteção de trissomias fetais. Apresenta uma sensibilidade próxima de 100% e sem riscos para a mãe ou para o bebé.

O Harmony PreNatal Test para além de detetar as trissomias mais comuns, Trissomia 21 (Síndrome de Down) , trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patou), permite também efetuar o estudo sobre as aneuploidias dos cromossoma    X e Y (incluindo os síndromes de Turner e Klinefelter).

Este teste disponibiliza os seguintes estudos:

• Estudo dos cromossomas X e Y é opcional e permite:

– Avaliar o número de cópias dos cromossomas X e do Y;

– Conhecer o sexo do bebé;

• Estudo das trissomias mais comuns em gestações gemelares. Uma análise às trissomias mais comuns; T21, T18 e T13 em gestações gemelares com as seguintes notas:

– A gestação gemelar tenha ocorrido por concepção natural ou, por Fertilização in vitro (FIV), com os ovócitos da grávida ou não;

– O resultado do estudo é único e consequentemente, válido para ambos os bebés.

Em gestações gemelares está excluída a possibilidade de se efectuar os estudos aos cromossomas X e Y.

O estudo só é válido para gestações de 2 bebés.

Veja abaixo algumas questões mais comuns:

• O teste Pré-Natal Harmony™ pode ser realizado em todas as grávidas? Sim, a partir da 10ª semana completa de gestação, e agora também pode ser realizado em gravidezes gemelares, por concepção natural ou por FIV, com os óvulos da própria grávida ou de dadora. É necessária prescrição médica.
• Qual a Taxa de detecção deste Teste?Os dados disponíveis até à data, incluindo publicações científicas, de estudos com mais de 6000 mulheres mostram taxas de detecção de trissomias 21 e 18 acima de 99% e 98%, respectivamente. Devido ao baixo número de casos de trissomia 13 os dados disponíveis são 8 casos detectados em 10.
• Uma gravidez anterior interfere no resultado do teste Pré-Natal Harmony™?Não. Embora alguns estudos demonstram que as células do feto podem manter-se em circulação no sangue materno até um ano após o nascimento, o ADN livre fetal, alvo de análise deste teste, é eliminado poucas horas após o parto.
• Qual é a taxa de falsos positivos e a de falsos negativos? As taxas de falsos positivos para as trissomias 21, 18 e 13 são inferiores a 0,1%, enquanto as taxas de falsos negativos para as trissomias 21, 18 são inferiores a 0,1%.
• Uma gravidez anterior não de termo (aborto) interfere no resultado teste Pré-Natal Harmony™? Não. Embora alguns estudos demonstram que as células do feto podem manter-se em circulação no sangue materno até um ano após o nascimento, o ADN livre fetal, alvo de análise deste teste, é eliminado poucas horas após o parto.
• O teste Pré-Natal Harmony™ detecta mosaicismos, translocações ou outras anomalias cromossómicas Não. O teste foi desenvolvido para a determinação do risco de um feto apresentar umas das trissomias 21, 18 ou 13. Com os novos estudos realizados em simultâneo com o teste Pré-Natal. Harmony, são determinados os riscos para a presença de aneuploidias dos cromossomas X e Y.
• A partir de que semana se pode realizar o teste Pré-Natal Harmony™? A grávida deve completar 10 semanas de gestação.
• Pode ser realizada em grávidas com tratamento de FIV? Sim, incluindo grávidas submetidas a tratamentos com óvulos doados, em gravidez de feto único e agora também em gravidez gemelar (até dois fetos).
• O teste Pré-Natal Harmony™ detecta o sexo fetal? Sim. Em simultâneo com o estudo das trissomias 13, 18 e 21, são estudadas as aneuploidias dos cromossomas X e Y e determinação do sexo fetal.
• A determinação do sexo fetal e o estudo das aneuploidias dos cromossomas X e Y pode ser realizado em gravidezes gemelares? Não, apenas em gravidezes de feto único.
• A determinação do sexo fetal e o estudo das aneuploidias dos cromossomas X e Y pode ser realizado em grávidas com tratamento FIV? Sim, desde que tenha sido realizado com os óvulos da própria grávida.

Critérios de Elegibilidade para a realização dos testes Pré-Natal Harmony, Detecção Sexo Fetal e Aneuploidias X e Y.

• Harmony: Todas as gravidezes de feto único ou gemelares até dois fetos, incluindo por FIV.
• Harmony com Análise do cromossoma Y ou dos cromossomas X, Y: Apenas gravidezes de feto único; FIV aceitável, se com ovócitos da própria grávida.

Quais as condições a ter em conta para a colheita da amostra? A grávida não necessita de estar em jejum.O que tem de ter em conta é o horário das colheitas no laboratório ( a análises está sujeita a marcação).

Qual é o prazo de entrega dos resultados? O prazo máximo de entrega dos resultados é de 15 dias úteis.

Como é apresentado o resultado? O resultado é apresentado em percentagem de risco que varia entre 0,01% e 99%. Ou seja, uma grávida com um risco de 0,01% terá um risco de 1 em cada 10000 casos, e uma grávida com um risco de 99% terá um risco de 99 em cada 100 casos.

Obtém-se sempre um resultado ou existe a possibilidade de não se obter resultado? Para poder realizar este teste, é necessário obter no mínimo 4% de ADN livre fetal. As amostras que contenham menos quantidade não podem ser analisadas, não se obtendo resultado. Esta situação ocorre em 3% de amostras. Neste caso, é repetida a colheita sem custos adicionais.

Consulte o vídeo explicativo em http://youtu.be/uwk3wQD4Qhc

SALIENTAMOS QUE os Testes Pré-Natal são realizados de acordo com a recomendação do médico e tem de apresentar uma requisição médica para o efeito.

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