G - Thrombophilia: Teste Genético de Trombofilia Hereditária
O que é o G – Trom?
Trombofilia caracteriza-se por uma predisposição clínica para a trombose ou pela presença de mutações nos genes responsáveis pela coagulação. O G – Trombophilia é um teste que permite identificar mutações em genes associados a um aumento de risco para trombose.
Tecnologia
A trombofilia hereditária é responsável por mais de metade dos casos de trombose. A prevalência de trombofilias hereditárias é de 1/1000 na população da Europa. Ter uma atitude preventiva mediante um controle profilático de fatores de risco ambientais pode ser vital na clínica dos pacientes.
Porque fazer o G – Trom?
Os testes G – Trombophilia dá uma estimativa fiável do risco para trombose tendo por base o estudo de um número elevado de variantes genómicas nos genes que codificam:
- Fatores de coagulação;
- Proteínas implicadas na fibrinólise;
- Proteínas plaquetárias;
- Proteínas plasmáticas, lipoproteínas, etc.
Quando se deve fazer o G – Trom?
Há indicação clínica para fazer o estudo genético quando há:
- Antecedentes familiares de trombose venosa.
Fatores de riscos associados:
- Gravidez, obesidade, tabagismo, idade avançada;
- Cancro, diabetes, doença inflamatória crónica;
- Imobilização prolongada.
Antecedentes pessoais de doença tromboembólica:
- Trombose venosa profunda ou flebite recorrente;
- Tromboembolismo pulmonar;
- Abortos recorrentes;
- Tratamentos com contracetivos orais, tratamento de reposição hormonal e ciclos de fertilização.
