G – Thrombophilia: Teste Genético de Trombofilia Hereditária

G - Thrombophilia: Teste Genético de Trombofilia Hereditária

O que é o G – Trom?

Trombofilia caracteriza-se por uma predisposição clínica para a trombose ou pela presença de mutações nos genes responsáveis pela coagulação. O G – Trombophilia é um teste que permite identificar mutações em genes associados a um aumento de risco para trombose.

Tecnologia

A trombofilia hereditária é responsável por mais de metade dos casos de trombose. A prevalência de trombofilias hereditárias é de 1/1000 na população da Europa. Ter uma atitude preventiva mediante um controle profilático de fatores de risco ambientais pode ser vital na clínica dos pacientes.

Porque fazer o G – Trom?

Os testes G – Trombophilia dá uma estimativa fiável do risco para trombose tendo por base o estudo de um número elevado de variantes genómicas nos genes que codificam:

  • Fatores de coagulação;
  • Proteínas implicadas na fibrinólise;
  • Proteínas plaquetárias;
  • Proteínas plasmáticas, lipoproteínas, etc.

Quando se deve fazer o G – Trom?

Há indicação clínica para fazer o estudo genético quando há:

  • Antecedentes familiares de trombose venosa.

Fatores de riscos associados:

  • Gravidez, obesidade, tabagismo, idade avançada;
  • Cancro, diabetes, doença inflamatória crónica;
  • Imobilização prolongada.

Antecedentes pessoais de doença tromboembólica:

  • Trombose venosa profunda ou flebite recorrente;
  • Tromboembolismo pulmonar;
  • Abortos recorrentes;
  • Tratamentos com contracetivos orais, tratamento de reposição hormonal e ciclos de fertilização.