Porquê?

A prevalência da epilepsia em idade jovem na Europa é de 4,5 a 5 crianças por cada 1000 (0,9milhões). Na faixa etária dos 20-65 anos é de 6/1000 (1,9 milhões), e acima dos 65 anos 7/1000 (0,6milhões ). É uma perturbação neurológica prevalente e que pode vir a predispor o doente a alterações cognitivas e psicológicas.

Na epilepsia, as alterações genéticas, podem ser devidas a mutações num único gene, ou envolver vários fatores genéticos cuja sua combinação confere um risco acrescido de vir a ter doença. A elevada heterogeneidade associada à causa genética exige um meio diagnóstico muito sensível e preciso.

Quando?

Há indicação clínica para fazer o estudo genético quando é necessário fazer:

• Confirmação molecular de um diagnóstico clínico reduzindo significativamente os procedimentos de diagnóstico;
• Otimização do tratamento e a gestão clínica do doente com epilepsia;
• Identificação de famílias portadoras de mutações específicas através do estudo de um membro afetado;
• Estabelecer risco de recorrência em contexto de consulta de aconselhamento genético preciso.

Tecnologia

O G-epilepsy utiliza duas tecnologias de sequenciação de ADN, Next Generation Sequencing (NGS) e Sanger. O NGS faz a sequenciação do Exoma de 122 genes associados ao desenvolvimento de epilepsia. Sanger representa uma tecnologia de sequenciação de baixo débito que permite saber informação sobre cadeias de ADN que se localizem entre as porções dos exões (intrões) desses genes em estudo, e que acrescentam informação genómica complementar ao diagnóstico. Esta abordagem confere maior sensibilidade ao teste permitindo um ganho de informação.

Tipos de Epilepsia e Síndromes Incluídos no G-Epilepsy:

Epilepsia não Sindrómica

• Convulsões Neonatais-infantis benignas familiares;
• Encefalopatia epilética infantil de início precoce e/ou espasmos infantis(Síndromes de West, Ohtahara e Dravet);
• Epilepsia Generalizada com convulsões febris;
• Epilepsia Mioclônica;
• Epilepsia Focal (autossómica dominante).

Síndromes associados à Epilepsia

• Síndrome de Rett ou Rett-like;
• Síndromes de Angleman, Angleman-like e Pitt-Hopkins;
• Síndrome de Mowat-Wilson;
• Lipofuscinose Ceróide Neuronal;
• Hemiplegia Alternante da Infância;
• Síndrome EAST/SeSAME;
• Epilepsia associada a défice cognitivo;
• Epilepsia Rolândica associada à apraxia oromotora;
• Epilepsia associada a malformações cerebrais;
• Canalopatias associadas a doenças neurológicas.

Epilepsias Neurometabólicas/ mitocondriais

• Epilepsia associada a encefalomiopatia mitocondrial;
• Epilepsia associada a alterações neurometabólicas;