O que é?

É um teste que identifica pais que são portadores de mutações em genes associados a doenças como padrão de transmissão autossómica recessiva e ligada ao X, e que permite prever o risco de transmissão destas doenças genéticas aos seus filhos.

Analisa mutações associadas a 16 doenças genéticas:

• Hiperplasia adrenal congénita por deficiência de 21 –hidroxilase;
• Doença de Canavan (CD);
• Fibrose quística;
• Síndrome de Disautonomia familiar (Riler-Day);
• Febre Mediterrânica familiar;
• Síndrome do X-Frágil;
• Doença de Gaucher tipo 1;
• Surdez neurossensorial não sindrómica autossómica recessiva;
• Anemia falciforme;
• Beta talassémia;
• Doença de Tay-Sachs (DTS);
• Atrofia muscular espinhal;
• Síndrome de smith-lemli-opitz (slo);
• Fenilcetonúria;
• Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 (GSD II);
• Deficiência de Acetyl CoA | Desidrogenase de cadeia média.

O G-Carrier Advance é um estudo ainda mais alargado que identifica mais de 4 mil mutações em genes associados a mais de 130 doenças.

A quem se destina?

• Casais que querem ser pais;
• Casais com consanguinidade;
• Casais com antecedentes familiares para uma condição genética específica;
• Doadores de ovócitos ou espermatozoides;
• Recetores de ovócitos ou espermatozoides.

Porquê fazer o G- Carrier?

Determinar o risco de transmissão destas doenças nos pais permite considerar as melhores opções na reprodução. Estas doenças têm um padrão de transmissão autossómica recessiva, o que significa que se ambos os pais forem portadores destes genes recessivos podem transmitir à descendência a doença, ainda que não se manifeste em nenhum dos portadores.

Tecnologia

O G-Carrier combina a Sequenciação de Nova Geração com outras técnicas de diagnóstico molecular no estudo de painéis de genes selecionados de acordo com as recomendações emitidas pelos colégios da especialidade de Ginecologia e Obstetrícia.