O que é o G- Kids?

O G – Kids são testes de Citogenética molecular por arrays CHH (arrays Comparative Genomic Hybridisation) dirigidos ao diagnóstico Genético de Malformações Congénitas e Perturbações do Neurodesenvolvimento.

O Atraso Global de Desenvolvimento e as Perturbações do Neurodesenvolvimento tem uma origem genética de elevada complexidade que requer uma solução analítica muito sensível e específica.

Tecnologia

O array é um sistema que permite a rápida análise de milhares de sequências de ADN.

O array CGH é uma tecnologia de array adaptada aos fundamentos da citogenética, que identifica, no genoma, variações de número de cópia (CNV´s) submicroscópicas, como por exemplo microdeleções e microduplicações não visíveis na análise convencional do cariótipo.

Estas alterações são causadoras de malformações congénitas e estão associadas a perturbações do desenvolvimento com défice intelectual.

O G- Kids analisa:

- Múltiplas Anomalias Congénitas (MCA) com incidência de 3%;

- Atraso Global de Desenvolvimento (DD) com incidência de 13.87% e Défice Intelectual (DI) com 3%;

- Perturbações do espectro do Autismo (PEA).

Porque fazer o G- Kids?

O array CGH é uma análise que abrange todo o genoma com elevada especificidade.

Apresenta 50 vezes mais poder de resolução que o estudo genético convencional (cariótipo), na obtenção de informação para no diagnóstico pós-natal.

Esta análise identifica e compreende a causa das doenças de origem genética permitindo:

- Estimar o prognóstico;

- Aconselhar as famílias quanto ao risco genético de recorrência;

- Personalizar estratégias de intervenção precoce para a criança com atraso global do desenvolvimento.

O G- Kids é indicado para quem?

- Indicado para Síndromes com Malformações Congénitas com ou sem Défice Intelectual;

- Dirigido para Crianças com Atraso Global do Desenvolvimento e para diagnóstico de Perturbações do Neurodesenvolvimento;

- Indicado para o diagnóstico da generalidade das Perturbações do Neurodesenvolvimento com especial enfoque para a Perturbação do Espectro do Autismo (PEA).